Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is een zeldzame ziekte die zowel mannen als vrouwen kan treffen. Het is een erfelijke aandoening, wat betekent dat ze wordt overgedragen van ouder op kind. De ziekte is genoemd naar de Franse geneeskundestudent die deze in 1882 voor het eerst beschreef: Philippe Gaucher.1

De wijze waarop de ziekte van Gaucher tot uitdrukking komt verschilt van persoon tot persoon. Bij sommige mensen zijn de verschijnselen gering en wordt de ziekte pas op latere leeftijd opgemerkt. Anderen hebben veel problemen met hun gezondheid en deze kunnen al snel na de geboorte ontstaan.

Een van de meest voorkomende problemen is een steeds groter wordende milt, die soms kan leiden tot het ontstaan van een dikke buik. De milt speelt een rol in het zuiveren van het bloed en het bestrijden van ziekteverwekkers in het lichaam.

Andere veelvoorkomende problemen zijn pijn in botten en gewrichten, moeheid en het gemakkelijk ontstaan van bloedingen en bloeduitstortingen. De ziekte van Gaucher kan ook de lever, longen en hersenen aantasten.

Er zijn medicijnen en behandelingen die kunnen helpen de verschillende gezondheidsproblemen te verminderen.

Waardoor wordt de ziekte van Gaucher veroorzaakt?

Enzymen zijn stoffen die door de lichaamscellen worden geproduceerd. Zij zijn nodig om chemische reacties binnen de cellen te laten plaatsvinden. Er zijn vele verschillende soorten enzymen, allen met een verschillende werking, die er met elkaar voor zorgen dat het lichaam normaal kan functioneren.

Eén van deze enzymen is zure bèta-glucosidase. Dit enzym speelt een belangrijke rol in de afbraak van een vettige stof, glucosylceramide (of GL-1), in bepaalde witte bloedcellen (de zogeheten macrofagen). Als het lichaam onvoldoende van dit enzym aanmaakt, ontstaat er een opeenstapeling van GL-1 in bepaalde delen van de cellen, de lysosomen. Door deze opeenstapeling zwellen de cellen op. Deze vergrote cellen worden ‘Gauchercellen’ genoemd.

Gaucher-cellen kunnen in vele organen in het lichaam ontstaan, met name in  de milt, de lever en het beenmerg.

 

Gaucher-cellen gevuld met glucosylceramide

Normale macrofaagGaucher-cel
Normal macrophageGaucher cell
No accumulation in the lysosomes.Macrophage with accumulated glucosylceramide in the lysosomes

Afbeeldingen met dank aan Prof. J.A. Barranger en M. Judith Peterschmitt

Gaucher-cellen kunnen niet goed functioneren, en stapeling van deze cellen in beenmerg en organen leidt tot problemen op verschillende plaatsen in het lichaam. Bij mensen met de ziekte van Gaucher kunnen de gezondheidsproblemen zich op veel verschillende manieren voordoen. Zij hebben zorgvuldige begeleiding nodig van, artsen en verpleegkundigen, gespecialiseerd in de ziekte van Gaucher.

 Understanding key words Enzyme – a chemical produced by the body with a specific job, for example to help break down food

Symptom – complaints which make patients go see a doctor.

Sign – things elicited during clinical examination (such as abdominal organ enlargement)

Acid-β glucosidase – an enzyme (sometimes shortened to GBA) which breaks down a particular type of fatty substance, glucosylceramide.

Glucosylceramide – the fatty substance that is normally broken down by acid-β glucosidase, but in Gaucher disease is stored up and damages the cells

Macrophage – a type of white blood cell that are responsible for protecting the body from ‘foreign invaders’ such as bacteria and viruses and breaking down substances

Lysosome – a part of the cell that contains enzymes involved in breaking down substances

Lysosomal storage disorder – one of about 50 rare diseases caused by problems in the lysosomes