Type 2 & 3

Bij de ziekte van Gaucher type 2 en type 3 treden symptomen op zoals bij type 1, maar daarnaast zijn ook de hersenen aangedaan. 

Er is geen absolute scheidslijn tussen type 2 en type 3 van de ziekte van Gaucher, hoewel type 2 uitsluitend bij zeer jonge kinderen voorkomt.

  • Type 2 is een zeer ernstige en zeldzame vorm van de ziekte, waarbij een reeks symptomen optreedt zoals bij type 1, maar waarnaast ook een aantal andere lichaamsdelen aangedaan zijn, zoals de ogen, hersenen en spieren. Verschijnselen die hierbij optreden zijn onder andere starre armen en benen, epileptische aanvallen en problemen met slikken. Deze bijkomende symptomen worden ‘neuronopathisch’ genoemd. Om deze reden wordt type 2 soms ook wel aangeduid met de term ‘acute neuronopathische ziekte van Gaucher’.1 Kinderen met deze vorm van de ziekte worden vaak niet ouder dan 2 jaar.

  • Type 3 is ook erg zeldzaam, en naast de symptomen die ook optreden bij type 1 is er sprake van neuronopathische symptomen. Deze neuronopathische symptomen zijn echter minder ernstig dan die bij de ziekte van Gaucher type 2 optreden.2 Type 3 wordt soms ook wel ‘chronische neuronopathische ziekte van Gaucher’ genoemd. De ziekte ontwikkelt zich minder snel dan type 2.2

Kinderen met de ziekte van Gaucher type 3 die aanvankelijk geen of weinig hersenverschijnselen hebben, krijgen vaak de diagnose type 1. Hoewel type 3 in alle landen van de wereld voorkomt, wordt het grootste aantal mensen met deze vorm gezien in Zweden, in de provincie Norrbotten.3