Type 1

Dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte van Gaucher, en hoewel het soms ook nog wel de ‘volwassen vorm’ genoemd wordt, kan type 1 mensen van alle leeftijden treffen. Als mensen met deze vorm van de ziekte van Gaucher terugkijken in de tijd, herinneren zij zich vaak dat zij de eerste typische verschijnselen van deze ziekte al ontwikkelden in hun kindertijd, maar dat die toen niet als zodanig door artsen werden herkend.1,2

Omdat bij deze vorm de hersenen niet zijn aangedaan, wordt type 1 ook wel ‘niet-neuronopathische ziekte van Gaucher’ genoemd.

De ziekte van Gaucher type 1 kan zich bij iedereen met deze vorm op een verschillende manier voordoen. Sommigen hebben al vanaf jonge leeftijd symptomen die met de tijd verergeren, terwijl anderen pas iets van de ziekte gaan merken als zij volwassen worden. Er zijn zelfs mensen die twee beschadigde GBA-genen hebben maar die geen waarneembare problemen met hun gezondheid hebben.

Het meest voorkomende verschijnsel is een vergrote milt. Dit kan worden gevolgd door botziekte en een reeks andere problemen zoals moeheid, bloedingen, bloeduitstortingen en longziekte. De levensverwachting van mensen met de ziekte van Gaucher type 1 kan normaal zijn, hoewel het wel nodig kan zijn dat zij hun leven lang medisch worden begeleid.