Symptomen

De manier waarop de ziekte van Gaucher zich bij mensen presenteert is zeer gevarieerd. Bij sommigen heeft de ziekte een mild karakter en wordt mogelijk pas opgemerkt op volwassen leeftijd. Bij anderen treden de symptomen al snel na de geboorte op.

De ziekte van Gaucher kan onderverdeeld worden in 3 typen:

  • Type 1 – dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte van Gaucher; de hersenen zijn hierbij niet aangedaan. Bij deze vorm kunnen problemen optreden met de botten en het bloed, en kunnen verschijnselen voorkomen als moeheid en een vergrote milt. Ook lever en longen kunnen aangedaan zijn. Type 1 wordt soms ook wel aangeduid met de term ‘niet-neuronopathische ziekte van Gaucher’.1-3
  • Type 2 – dit is een zeer zeldzame en ernstige vorm van de ziekte, die uitsluitend heel jonge kinderen treft. De symptomen treden al snel na de geboorte op en bestaan uit de hiervoor beschreven symptomen, maar daarnaast zijn ook de hersenen en het zenuwstelsel aangedaan. Verschijnselen zijn onder andere; starre armen en benen, epileptische aanvallen en problemen met slikken. Deze vorm wordt soms ook wel aangeduid met de term ‘acute neuronopathische ziekte van Gaucher’.4 Patientjes met Gaucher Type 2  overlijden vaak voor hun 2e levensjaar. Het is een extreem ernstige vorm waarvoor (nog) geen behandeling mogelijk is.
  • Type 3 – deze vorm is ook erg zeldzaam en ook hier zijn hersenen en zenuwstelsel aangedaan, maar niet zo ernstig als bij type 2. De symptomen kunnen al op babyleeftijd optreden, maar kunnen ook later verschijnen. Ze bestaan uit onder andere stoornissen in de oogbewegingen en alle hiervoor beschreven symptomen. Type 3 wordt soms ook wel aangeduid met de term ‘chronische neuronopathische ziekte van Gaucher’.5

Het in drie typen onderverdelen van de ziekte is een hulpmiddel voor artsen om de symptomen zo goed mogelijk te behandelen. Niettemin zijn er grote verschillen tussen patiënten en de manier waarop de ziekte zich bij hen voordoet; de ziekte van Gaucher kan daarom het best beschouwd worden als een spectrum van verschillende symptomen, variërend van mild tot zeer ernstig met toenemende problemen in hersenen en zenuwstelsel.6

Het is belangrijk om het genetisch defect te kennen om iets te kunnen zeggen over de prognose van de ziekte.