Over Gaucher

De ziekte van Gaucher is een zeldzame ziekte die zowel mannen als vrouwen kan treffen.
Philippe Charles Ernest Gaucher

Het is een erfelijke aandoening, wat betekent dat ze wordt overgedragen van ouder op kind. De ziekte is genoemd naar de Franse geneeskundestudent die deze in 1882 voor het eerst beschreef: Philippe Gaucher.1 De wijze waarop de ziekte van Gaucher tot uitdrukking komt verschilt van persoon tot persoon.

Gaucher cell

De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door de opstapeling van een substraat genaamd glucosylceramide.