Onderzoeksmethoden voor het stellen van de diagnose

Het vaststellen van de ziekte van Gaucher kan om een aantal redenen lastig zijn:
  • Aangezien de ziekte zo zeldzaam is, hebben veel artsen hier nog nooit mee te maken gehad of ervan gehoord en zullen zij hier dus ook niet snel aan denken als mogelijke oorzaak van klachten.

  • Veel van de algemene klachten die optreden bij de ziekte van Gaucher (zoals moeheid en gewrichtspijn) kunnen gemakkelijk worden aangezien voor klachten die horen bij veelvoorkomende aandoeningen. Artsen kunnen gewrichtspijn bijvoorbeeld toeschrijven aan artritis, of botpijn in de bovenbenen bij kinderen aan ‘groeipijnen’. Daarnaast wordt bij een vergrote milt en een verhoogde bloedingsneiging vaak gedacht aan kanker van bloedcellen en beenmerg (bijvoorbeeld leukemie).1

  • De ziekte van Gaucher kan zich op verschillende manieren en in verschillende delen van het lichaam manifesteren, wat het lastig maakt om te beoordelen of er sprake is van de ziekte van Gaucher.

Voor mensen met de ziekte van Gaucher kan het soms vele maanden of zelfs jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld. Dit kan een zeer langdurig proces zijn, waarvoor veel verschillende artsen en tests nodig zijn. Voor artsen is de gebruikelijke procedure om eerst veelvoorkomende aandoeningen en bloedkankers uit te sluiten voordat er wordt gedacht in de richting van zeldzame ziekten zoals de ziekte van Gaucher.

De meest gangbare typen onderzoek die worden gebruikt voor het vaststellen van de ziekte van Gaucher zijn:

  • Bloedonderzoek

Het meest belangrijke type onderzoek dat wordt gebruikt om aan te tonen dat iemand de ziekte van Gaucher heeft, is een simpele bloedtest waarbij wordt gemeten of er sprake is van een verminderde activiteit van het enzym zure bèta-glucosidase. Bij personen met de ziekte van Gaucher kan de activiteit van dit enzym soms wel 70-90% lager liggen dan bij personen die deze ziekte niet hebben.2 Voor dit onderzoek wordt soms gebruikgemaakt van de ‘bloedspotmethode’, waarbij in een kleine hoeveelheid op filtreerpapier gedroogd bloed wordt gemeten of de enzymactiviteit normaal is. Dit onderzoek kan ook worden gedaan met een bloedmonster in een buisje, en de activiteit van zure bèta-glucosidase kan ook worden gemeten in bepaalde huidcellen, de zogeheten fibroblasten.

Onderzoek van bloed, huid en ander lichaamsmateriaal (monsters van huid en andere lichaamsweefsels worden ‘biopten’ genoemd) is ook nuttig om andere mogelijke aanwijzingen voor de aanwezigheid van de ziekte van Gaucher aan het licht te brengen, zoals lage aantallen rode bloedcellen, lage aantallen bloedplaatjes, lage vitamine-B12-waarden en hoge cholesterolwaarden, hoewel deze bepalingen niet doorslaggevend zijn in de diagnostiek van de ziekte van Gaucher.3,4

  • Genetische tests

Op het moment dat bij een persoon de ziekte van Gaucher wordt vastgesteld, kunnen er aanvullende tests worden gedaan om te onderzoeken welke defecten in diens GBA-gen de ziekte veroorzaken. Dit wordt ‘genotypering’ genoemd, en het kan waardevolle informatie verschaffen over het verloop van de ziekte. De persoon in kwestie en zijn of haar familie kan in dit stadium ook erfelijkheidsadvies worden aangeboden, zodat zij inzicht krijgen in de manier waarop deze ziekte hun leven zal gaan beïnvloeden.

  • Microscopisch onderzoek

Een ouderwetse manier om te testen op de ziekte van Gaucher is het onder een microscoop bekijken van een klein beenmergmonster om te bepalen of daarin Gaucher-cellen aanwezig zijn. Soms kan het echter lastig zijn om te beoordelen of het Gaucher-cellen zijn of cellen zoals die ook wel worden gezien bij andere bloedziekten. Om deze reden wordt dit type onderzoek niet gebruikt voor het definitief stellen van de diagnose ziekte van Gaucher.

Naast de hiervoor genoemde tests zijn er vele andere methoden om te onderzoeken welke effecten de ziekte van Gaucher op verschillende plaatsen in het lichaam heeft, waaronder:

  • Röntgenopnamen, magnetic resonance imaging (MRI) of computertomografie (CT) voor het opsporen van botziekte en het meten van de omvang van lever en milt (voor het meten van de grootte van lever en milt kan ook echografie worden gebruikt)

  • Vragenlijsten om erachter te komen hoe een patiënt zich voelt, en hoe hij of zij het dagelijks leven met de ziekte ervaart.