Hoe krijgt iemand de ziekte van Gaucher?

‘Genen’ zijn piepkleine pakketjes met informatie die in elke lichaamscel zijn opgeslagen op lange strengen van DNA, de zogeheten chromosomen. Er zijn ongeveer 20.000 genen, die elk een verschillende code bevatten die cellen vertelt wat zij moeten doen, als een soort computerprogramma voor het lichaam. Al onze genen zijn aan ons doorgegeven door onze ouders. Of iemand wel of niet de ziekte van Gaucher heeft, hangt af van de zure bèta-glucosidase (of afgekort, GBA) genen die die persoon van zijn of haar ouders heeft gekregen.

Bij mensen met de ziekte van Gaucher is het GBA-gen, dat cellen vertelt dat zij zure bèta-glucosidase moeten maken, beschadigd (dit wordt ook wel een ‘mutatie’ genoemd). Hierdoor wordt minder van het enzym aangemaakt, of werkt het enzym dat is aangemaakt niet goed; in sommige gevallen wordt er zelfs helemaal geen enzym aangemaakt. Dit leidt tot een opeenstapeling van de vettige stof glucosylceramide in de macrofagen (witte bloedcellen), wat problemen in verschillende organen van het lichaam veroorzaakt (zie de paragrafen ‘Wat is de ziekte van Gaucher?’ en ‘Waardoor wordt de ziekte van Gaucher veroorzaakt?’).  

Er is niets wat mensen met de ziekte van Gaucher hadden kunnen doen om te voorkomen dat zij deze ziekte kregen; deze aandoening wordt veroorzaakt door de defecte GBA-genen die zij via hun ouders hebben gekregen.

Hoe wordt de ziekte van Gaucher in families doorgegeven?

Wij hebben allemaal twee sets van genen in elk van onze lichaamscellen – één set is afkomstig van onze moeder, de andere van onze vader. Het GBA-genenpaar dat iemand van zijn of haar ouders heeft gekregen (geërfd) bepaalt of die persoon al dan niet de ziekte van Gaucher heeft:

  • Als beide genen van het paar normaal zijn, zal die persoon de ziekte van Gaucher niet hebben.

  • Als beide genen van het paar defect zijn, zal die persoon de ziekte van Gaucher wel hebben.

  • Als één gen van het paar normaal is en het andere defect, zal die persoon ‘drager’ zijn van de ziekte van Gaucher.

Om daadwerkelijk de symptomen van de ziekte van Gaucher te krijgen, moet iemand een beschadigd GBA-gen van beide ouders hebben gekregen – dit wordt een ‘autosomaal recessieve’ aandoening genoemd.

Dragers hebben de ziekte van Gaucher zelf niet, maar zij hebben wel één defect GBA-gen en kunnen dit doorgeven aan hun kinderen. Dragers van de ziekte van Gaucher hebben weliswaar één defect GBA-gen, maar hun andere GBA-gen is normaal. Dat betekent dat er toch zure bèta-glucosidase kan worden aangemaakt en er geen schadelijke opeenstapeling van glucosylceramide plaatsvindt. Ook al is de hoeveelheid zure bèta-glucosidase die dragers aanmaken meestal kleiner dan normaal, toch hebben zij niet de symptomen van de ziekte van Gaucher en weten dus mogelijk niet dat zij één defect GBA-gen hebben.

De kans dat de ziekte van Gaucher wordt doorgegeven van ouders op kinderen

De wijze waarop de ziekte van Gaucher wordt doorgegeven is ‘autosomaal recessief’. Om te begrijpen wat dit in de praktijk betekent, nemen we hier als voorbeeld een man en een vrouw die beiden drager zijn van de ziekte van Gaucher – zij hebben zelf de ziekte niet, maar ieder van hen is drager van één defect GBA-gen. Voor ieder kind dat zij samen krijgen geldt:

  • dat er een kans is van 1 op 4 (dus 25%) dat het kind 2 normale GBA-genen erft en de ziekte van Gaucher niet zal hebben (het zal niet lijden aan de ziekte of drager ervan zijn);

  • dat er een kans is van 2 op 4 (dus 50%) dat het kind één beschadigd GBA-gen erft en drager van de ziekte van Gaucher zal zijn (maar de ziekte zelf niet zal hebben);

  • dat er een kans is van 1 op 4 (dus 25%) dat het kind 2 beschadigde GBA-genen erft en de ziekte van Gaucher zal hebben.


​Het is daarom zeer belangrijk dat ook broers en zussen van patiënten met de ziekte van Gaucher worden getest op de ziekte. Zij hebben immers ook 25% kans om de ziekte te hebben

Als beide ouders drager van de ziekte van Gaucher zijn

Inheritence Gaucher disease