Behandelmethoden

De twee belangrijkste methoden voor behandeling van de ziekte van Gaucher type 1 zijn enzymvervangende therapie (ERT of EVT) en substraatreductietherapie (SRT).

De werking van deze twee behandelmethoden is heel verschillend, maar beide zijn erop gericht te helpen de opeenstapeling van glucosylceramide in de cellen tegen te gaan. Daarnaast zijn er vele andere behandelmethoden die worden gebruikt om symptomen te bestrijden en waar mogelijk verdere gezondheidsschade te voorkomen.

Enzymvervangende therapie

Enzymvervangende therapie (ERT of EVT) is erop gericht patiënten van de juiste hoeveelheid enzym te voorzien om de vettige stof uit hun cellen te verwijderen. Dit zorgt ervoor dat de cellen weer normaal kunnen functioneren, en dat helpt in het beteugelen van de symptomen van de ziekte van Gaucher. Deze behandelmethode kan worden ingezet voor de meest voorkomende symptomen van de ziekte van Gaucher, maar is niet werkzaam in de behandeling van de problemen met hersenen en zenuwstelsel die optreden bij de ziekte van Gaucher type 2 en 3. Naar het verbeteren van behandeling van deze problemen wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan.

ERT wordt langzaam in de bloedbaan gebracht door middel van injectie in een bloedvat in de arm of de hand. Dit wordt ‘intraveneuze infusie’ genoemd (of, afgekort, ‘IV-infusie’).

Substraatreductietherapie

Substraatreductietherapie (SRT) is een alternatief voor enzymvervangende therapie. SRT werkt door het verlagen van de productie van glucosylceramide (GL-1) door de cellen, waardoor opeenstapeling van deze stof voorkomen wordt. Aangezien veel mensen met de ziekte van Gaucher meestal nog wel een kleine hoeveelheid van het enzym zure bèta-glucosidase hebben dat nog actief is, is hun lichaam vaak nog in staat kleinere hoeveelheden GL-1 af te voeren. SRT kan oraal worden ingenomen in de vorm van een tablet of capsule, meestal twee- of driemaal daags, afhankelijk van het type product en de instructies van de behandelend arts.

Overige behandelmethoden

Mensen met de ziekte van Gaucher hebben mogelijk nog andere medicijnen en therapieën nodig om hun specifieke symptomen te bestrijden, waaronder:

  • pijnstillers om pijnklachten te verlichten

  • vitamine- en mineralensupplementen ter verbetering van bloed en botten

  • medicijnen, zogeheten bisfosfonaten, om de botten sterker te maken1

  • antibiotica om infecties te bestrijden

Van gentherapie en chaperonnetherapie (in het Engels ook wel ‘enzyme enhancement therapy’ genoemd) wordt onderzocht of deze een bijdrage kunnen leveren in het verder verbeteren van de behandeling van de ziekte van Gaucher.2

Meer informatie over behandeling

Raadpleeg uw behandelend arts voor meer informatie over de behandeling van de ziekte van Gaucher. Als u gedurende een behandeling voor de ziekte van Gaucher enige bijwerking ondervindt, neem dan onmiddellijk contact op met uw behandelend arts.

Het AMC behandelcentrum voor de ziekte van Gaucher is gespecialiseerd in onderzoek en behandeling van patiënten met de ziekte van Gaucher. In dit centrum werken artsen en andere zorgverleners die gespecialiseerd zijn in de behandeling van de ziekte van Gaucher.

Klik hier voor meer informatie over het AMC behandelcentrum voor de ziekte van Gaucher.